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Enfermedad renal poliquística

Ilustración de la anatomía del riñón
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¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético poco frecuente. Provoca la formación de quistes llenos de líquido en los riñones. Estos quistes pueden afectar el funcionamiento de los riñones. Si se forma una gran cantidad de quistes o estos se agrandan, pueden provocar insuficiencia renal. Las personas que tienen enfermedad renal poliquística también pueden tener quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como en el corazón y los vasos sanguíneos del cerebro.

La enfermedad renal poliquística es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Afecta a unas 600,000 personas en los Estados Unidos, según la Fundación Nacional del Riñón (National Kidney Foundation). Cerca del 50 % de las personas que tienen enfermedad renal poliquística de tipo autosómica dominante presentan insuficiencia renal a los 50 años. Cerca del 60 % tendrá insuficiencia renal a los 70 años.

¿Cuáles son los distintos tipos de enfermedad renal poliquística?

Existen 2 tipos principales de enfermedad renal poliquística hereditarios.

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es la forma más frecuente de este trastorno. Representa cerca del 90 % de todos los casos de enfermedad poliquística autosómica. El término “autosómico dominante” significa que, si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 % de probabilidades de que se transmita al hijo. Afecta a los hombres y a las mujeres por igual.

Anteriormente, este trastorno solía conocerse como enfermedad renal poliquística adulta. A menudo se diagnostica en la adultez. Por lo general, al menos uno de los padres debe tener la enfermedad para que el hijo la herede. En el 10 % de los casos, es posible que no haya antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística. Estos casos representan nuevas mutaciones en una familia. En contadas ocasiones, este tipo de enfermedad renal poliquística se presenta de repente después de la concepción. Los padres no tendrían un mayor riesgo de tener más hijos con enfermedad renal poliquística. No obstante, las personas que padecen este trastorno tienen un 50 % de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 40 años, pero también pueden comenzar en la niñez. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • Dolor abdominal

  • Bulto detectable en el abdomen

  • Color pálido en la piel

  • Propensión a la formación de moretones

  • Presión arterial alta (hipertensión)

  • Cálculos renales

  • Protuberancia en las paredes de los vasos sanguíneos (aneurismas) del cerebro

  • Bolsas en los intestinos (diverticulosis)

  • Infecciones urinarias

  • Sangre en la orina (hematuria)

  • Quistes en el hígado y el páncreas

  • Válvulas cardíacas anormales

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante puede ocurrir junto con otras afecciones, como las siguientes:

  • Esclerosis tuberosa (síndrome genético que produce convulsiones, discapacidad intelectual, tumores benignos y lesiones cutáneas)

  • Enfermedad hepática

  • Problemas oculares graves 

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante pueden ser parecidos a los de otros problemas de salud. Consulte siempre con su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

El diagnóstico de este trastorno puede incluir el uso de pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, y una revisión de los antecedentes familiares. Existen 3 genes dominantes distintos que se han identificado. Estos genes subdividen la enfermedad poliquística renal en enfermedad renal poliquística de tipo 1, 2 y 3.

Después de analizar con atención los síntomas y sus antecedentes de salud, el proveedor de atención médica establecerá un plan de tratamiento. El tratamiento puede incluir lo que se detalla a continuación:

  • Medicamentos analgésicos (calmantes)

  • Cirugía para reducir el tamaño de los quistes y aliviar el dolor

  • Tratamiento para la presión arterial alta

  • Tratamiento para las infecciones urinarias

  • Diálisis

  • Trasplante de riñón

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es una forma poco frecuente de enfermedad renal poliquística. Se cree que es provocada por un defecto genético particular. Es diferente a la anomalía genética que provoca la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo que sí la tenga si ambos padres tienen el gen anormal y los dos se lo transmiten a su hijo. Los padres portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo con este tipo de enfermedad renal poliquística en cada embarazo. Afecta a los hombres y a las mujeres por igual.

A veces, la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se detecta antes del nacimiento (de forma prenatal) con una ecografía fetal. Los síntomas pueden comenzar antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, cuanto antes es el inicio, más grave es el resultado.

Los niños que nacen con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva pueden presentar insuficiencia renal en pocos años. A menudo, suelen presentar estos síntomas:

  • Presión arterial alta (hipertensión)

  • Infecciones urinarias

  • Necesidad de orinar con frecuencia

La enfermedad también suele afectar el hígado, el bazo y el páncreas. Esto da como resultado un recuento bajo de glóbulos, várices y hemorroides.

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva pueden ser parecidos a los de otros problemas de salud. Consulte siempre con un proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

El diagnóstico suele incluir ecografías del bebé en desarrollo o del recién nacido en busca de quistes en los riñones. También puede ser útil realizar una ecografía de riñón a los parientes.

Después de analizar con atención los síntomas y antecedentes de salud de su hijo, el proveedor de atención médica determinará un plan de tratamiento para la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Puede incluir lo que se detalla a continuación:

  • Tratamiento para la presión arterial alta

  • Tratamiento para las infecciones urinarias

  • Tratamiento hormonal

  • Diálisis

  • Trasplante de riñón

Revisor médico: Raymond Kent Turley BSN MSN RN
Revisor médico: Rita Sather RN
Revisor médico: Walead Latif MD
Última revisión: 3/1/2021
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